Úsek DNA, kde se nachází konkrétní gen, se nazývá lokus. Může obsahovat alternativní možnosti genetická informace – alely. V jakékoli populaci existuje velký počet datové struktury. V tomto případě se podíl konkrétní alely v obecném genomu populace nazývá genová frekvence.
Aby určitá mutace vedla k evolučním změnám u druhu, musí být její frekvence dostatečně vysoká a mutantní alela musí být fixována u všech jedinců každé generace. Když je jeho množství nevýznamné, mutační změny nejsou schopny ovlivnit evoluční historii organismů.
Aby se frekvence alel zvýšila, musí působit určité faktory – genetický drift, migrace a
Genetický drift je náhodný růst alely pod vlivem několika událostí, které se kombinují a jsou stochastické povahy. Tento proces je spojen s tím, že ne všichni jedinci v populaci se účastní reprodukce. Nejcharakterističtější je pro znaky nebo nemoci, které jsou vzácné, ale kvůli nedostatečné selekci jsou schopny přetrvávat v rodu nebo dokonce celé populaci malé velikosti po dlouhou dobu. Tento vzorec je často pozorován u malých populací, které nepřesahují 1000 jedinců, protože v tomto případě je migrace extrémně malá.
Abyste lépe porozuměli genetickému driftu, měli byste znát následující vzorce. V případech, kdy je frekvence alely 0, se v následujících generacích nemění. Pokud dosáhne 1, pak říkají, že gen je v populaci fixován. Náhodný genetický drift je důsledkem procesu fixace se současnou ztrátou jedné alely. Nejčastěji je tento vzorec pozorován, když mutace a migrace nezpůsobují trvalé změny v jednotlivých lokusech.
Protože genová frekvence je nesměrová, snižuje druhovou diverzitu a také zvyšuje variace mezi místními populacemi. Stojí za zmínku, že tomu brání migrace, při které si různé skupiny organismů vyměňují své alely. Je třeba také říci, že genetický drift nemá prakticky žádný vliv na frekvenci jednotlivých genů ve velkých populacích, ale ve velkých populacích se může stát rozhodujícím v tomto případě se počet alel dramaticky mění. Některé geny mohou být trvale ztraceny, což významně snižuje genetickou rozmanitost.
Jako příklad můžeme uvést masové epidemie, po kterých probíhala obnova obyvatelstva prakticky na náklady několika jejích představitelů. Navíc všichni potomci měli genom identický s jejich předky. Následně bylo rozšíření alelické diverzity zajištěno importem samců nebo pryč páření, kteří přispívají k růstu rozdílů na genové úrovni.
Extrémním projevem genetického driftu je vznik zcela nové populace, která se tvoří pouze z pár jedinců – tzv. zakladatelský efekt.
Je třeba říci, že biotechnologie studuje vzorce přeskupování genomu. - to je technika této vědy, která umožňuje přenášet dědičné informace. Přenos genů zároveň umožňuje bojovat s mezidruhovou bariérou a propůjčovat organismům potřebné vlastnosti.
„drift“ nezávisle. Proto se výsledky driftu v různých populacích liší - v některých je jedna sada alel pevná, v jiných - jiná. Genetický drift tedy vede na jedné straně ke snižování genetické diverzity v rámci populací a na druhé straně ke zvyšování rozdílů mezi populacemi, k jejich divergenci v řadě znaků. Tato divergence zase může sloužit jako základ pro speciaci.
Během evoluce populací genetický drift interaguje s dalšími evolučními faktory, především přírodním výběrem. Poměr příspěvků těchto dvou faktorů závisí jak na intenzitě selekce, tak na velikosti populací. Při vysoké intenzitě selekce a velké velikosti populace se vliv náhodných procesů na dynamiku genových frekvencí v populacích stává zanedbatelným. Naopak v malých populacích s malými rozdíly ve fitness mezi genotypy se genetický drift stává zásadním. V takových situacích se může v populaci zafixovat méně adaptivní alela, zatímco adaptivnější se může ztratit.
Jak již víme, nejčastějším důsledkem genetického driftu je vyčerpání genetické diverzity v rámci populací v důsledku fixace některých alel a ztráty jiných. Proces mutace naopak vede k obohacení genetické diverzity v populacích. Alela ztracená v důsledku driftu může vzniknout znovu a znovu v důsledku mutace.
Vzhledem k tomu, že genetický drift je neřízený proces, současně s poklesem diverzity v rámci populací zvyšuje rozdíly mezi místními populacemi. Migrace tomu brání. Pokud je alela fixována v jedné populaci A a ve druhém A, pak migrace jedinců mezi těmito populacemi vede k opětovnému vzniku alelické diverzity v rámci obou populací.
Rýže. 3. N je počet jedinců v populaci. Je vidět, že u 25 jedinců po 40. generaci jedna alela zmizí, u 250 se poměr alel změní a u 2500 zůstane blízko původní .
Efekt úzkého hrdla zřejmě hrál velmi významnou roli v evoluci lidských populací. Předkové moderní lidé v průběhu desítek tisíc let se usadili po celém světě. Po cestě mnoho populací úplně vymřelo. I ti, kteří přežili, se často ocitli na pokraji vyhynutí. Jejich počet klesl na kritickou úroveň. Během průchodu úzkým hrdlem populace se frekvence alel v různých populacích měnily odlišně. Některé alely byly v některých populacích zcela ztraceny a v jiných fixovány. Poté, co byly populace obnoveny, byla jejich změněná genetická struktura reprodukována z generace na generaci. Tyto procesy zřejmě určily mozaikové rozložení některých alel, které dnes pozorujeme v místních lidských populacích. Níže je distribuce alel V podle systému krevních skupin AB0 v lidech. Významné rozdíly mezi moderními populacemi mohou odrážet důsledky genetického driftu, ke kterému došlo v prehistorických dobách, když populace předků procházely úzkým hrdlem populace.
Geneticko-automatické procesy nebo genetický drift vedou k vyhlazení variability ve skupině a výskytu náhodných rozdílů mezi izoláty, které nesouvisejí s výběrem. Právě to odhalila pozorování charakteristik fenotypů malých populačních skupin v podmínkách například geografické izolace. Mezi obyvateli Pamíru jsou tedy Rh-negativní jedinci 2-3krát méně běžní než v Evropě. Ve většině vesnic takoví lidé tvoří 3–5 % populace. V některých izolovaných obcích je však jejich počet až 15 %, tzn. přibližně stejně jako u evropské populace.
Lidská krev obsahuje haptoglobiny, které vážou volný hemoglobin po destrukci červených krvinek, čímž brání jeho odstranění z těla. Syntéza haptoglobinu Hp1-1 je řízena genem Hp1. Frekvence tohoto genu u zástupců dvou sousedních kmenů na severu Jižní Ameriky je 0,205 a 0,895, liší se více než 4krát.
Příkladem vlivu genetického driftu na lidské populace je zakladatelský efekt. Nastává, když se několik rodin rozejde se svou rodičovskou populací a vytvoří novou na jiném území. Taková populace si obvykle udržuje vysokou míru izolace při páření. To přispívá k náhodné konsolidaci některých alel v jeho genofondu a ztrátě jiných. V důsledku toho se frekvence velmi vzácné alely může stát významnou.
Členové sekty Amishů v Lancaster County v Pensylvánii, čítající v polovině devatenáctého století přibližně 8 000 lidí, téměř všichni pocházeli ze tří manželských párů, které se přistěhovaly do Ameriky v roce 1770. Tento izolát obsahoval 55 případů zvláštní formy nanismu s polydaktylismus, který se dědí autozomálně recesivním typem. Tato anomálie nebyla zaznamenána mezi Ohio a Indiana Amish. Ve světové lékařské literatuře je popsáno stěží 50 takových případů. Je zřejmé, že mezi členy prvních tří rodin, které založily populaci, byl nositel odpovídající recesivní mutantní alely – „předek“ odpovídajícího fenotypu.
V 18. stol 27 rodin se přistěhovalo z Německa do Spojených států a založilo sektu Dunker v Pensylvánii. Za 200 let existence v podmínkách silné manželské izolace se genofond dunkerské populace změnil ve srovnání s genofondem populace německého Porýní, ze kterého pocházeli. Zároveň se míra rozdílů v čase zvyšovala. U osob ve věku 55 let a více se frekvence alel systému krevních skupin MN blíží číslům typickým pro obyvatelstvo Porýní než u osob ve věku 28-55 let. V věková skupina Ve 3–27 letech dosahuje posun ještě vyšších hodnot (tabulka 1).
Nárůst mezi Dunkery u lidí s krevní skupinou M a pokles u lidí s krevní skupinou N nelze vysvětlit účinky selekce, protože směr změny se neshoduje se směrem obecné populace Pensylvánie. Genetický drift podporuje i skutečnost, že v genofondu amerických Dunkerů došlo ke zvýšení koncentrace alel, které řídí vývoj zjevně biologicky neutrálních znaků, například růst ochlupení na střední falangě prstů, schopnost palec kartáče (obr. 4).
Tabulka 1. Progresivní změny v koncentraci alel systému krevních skupin MN v populaci Dunkerů
Po většinu lidské historie genetický drift ovlivňoval genofondy lidských populací. Mnoho rysů úzkých místních typů v rámci arktických, bajkalských, středoasijských a uralských populačních skupin Sibiře je tedy zjevně výsledkem geneticko-automatických procesů v podmínkách izolace malých skupin. Tyto procesy však nebyly v lidské evoluci rozhodující.
Rýže. 4. Distribuce neutrálních charakteristik v izolovaných Dunkers of Pennsylvania: A- růst vlasů na střední falangě prstů, b— schopnost prodloužit palec
Důsledky genetického driftu, které jsou předmětem lékařského zájmu, spočívají v nerovnoměrném rozložení určitých dědičných chorob mezi skupinami populace po celém světě. Izolace a genetický drift tedy zřejmě vysvětlují relativně vysoký výskyt cerebromakulární degenerace 1 v Quebecu a Newfoundlandu, infantilní cestinózy ve Francii, alkaptonurie v České republice, jeden typ porfyrie u kavkazské populace v Jižní Americe a adrenogenitální syndrom u Eskymáků. Tyto stejné faktory by mohly být zodpovědné za nízký výskyt fenylketonurie u Finů a aškenázských Židů.
Změna genetického složení populace v důsledku geneticko-automatických procesů vede k homozygotizaci jedinců. V tomto případě jsou častěji fenotypové důsledky nepříznivé. Homozygotizace je přeměna heterozygotů na homozygoty během inbreedingu. Charles Darwin popisuje jev, který lze vysvětlit genetickým driftem. „Králíci volně pobíhají na ostrově Porto Santo nedaleko ostrova. Madeira“ si zaslouží víc úplný popis*. Zároveň je třeba mít na paměti, že je možná tvorba příznivých kombinací alel. Jako příklad uveďme rodokmeny Tutanchamona (obr. 5) a Kleopatry VII. (obr. 6), ve kterých byla po mnoho generací pravidlem příbuzenská manželství.
Tutanchamon zemřel ve věku 18 let. Analýza jeho obrazu v dětství a popisky k tomuto obrázku naznačují, že trpěl genetickým onemocněním – celiakií, která se vyznačuje změnami na střevní sliznici, které brání vstřebávání lepku.
________________________________________________________
1 cerebromakulární degenerace, Tay-Sachsova choroba. Patří do skupiny dědičných lipidových onemocnění mozku. Na základě věku nástupu onemocnění, klinických projevů, snímků očního pozadí a dat biochemického výzkumu se rozlišuje 5 forem amaurotické idiocie: vrozená, raná dětská, pozdní dětská, juvenilní a pozdní. Některé z těchto forem se liší i povahou dědičnosti Charakteristickým znakem onemocnění je difúzní degenerace gangliových buněk ve všech částech nervový systém. Proces rozpadu gangliových buněk a přeměna mnoha z nich v granulovanou hmotu – Schafferova degenerace – je patognomickým znakem amaurotické idiocie. Zaznamenáván je také rozpad myelinových vláken, zejména v optickém a pyramidálním traktu, a degenerativní změny glií. Vrozená forma- vzácné onemocnění. Již při narození má dítě mikro- nebo hydrocefalus, paralýzu a křeče. Smrt přichází rychle. V mozkové tkáni je zvýšený obsah gangliosidu Gm3.
Tutanchamon se narodil z manželství Amenophise III. a Sintamone, která byla dcerou Amenophise III. Faraonova matka byla tedy jeho nevlastní sestrou. V pohřební kryptě Tutanchamona byly objeveny mumie dvou, zřejmě mrtvě narozených dětí z jeho manželství s Ankesenamunem, jeho neteří.
Faraonovou první manželkou byla buď jeho sestra, nebo dcera. Tutanchamonův bratr Amenophis IV údajně trpěl Froelichovou chorobou a zemřel ve věku 25-26 let. Jeho děti z manželství s Nefertiti a Ankesenamun (jeho dcera) byly neplodné. Na druhou stranu, Kleopatra VII, známá svou inteligencí a krásou, se narodila v manželství syna Ptolemaia X. a jeho sestra, kterému předcházely příbuzenské sňatky po dobu nejméně šesti generací.
________________________________________________________________
*To je zajímavé
V roce 1418 nebo 1419 našel Gonzales Zarco náhodou na své lodi březí králici, která během plavby porodila. Všechna mláďata byla vypuštěna na ostrov. Králíci se zmenšili o téměř tři palce na délku a téměř na polovinu své tělesné hmotnosti. Barva králíka Porto Santo je výrazně odlišná od toho běžného. Jsou neobvykle divocí a obratní. Podle jejich zvyků jsou to spíše noční zvířata. Produkují 4 až 6 mláďat na vrh. Nebylo možné se pářit se samicemi jiných plemen." Příkladem vlivu genetického driftu mohou být kočky z Ascension Island. Před více než 100 lety se na ostrově objevily krysy. Ty se množily v takovém počtu, že anglický velitel rozhodli se jich zbavit pomocí koček Na jeho žádost ale kočky uprchli do odlehlých koutů ostrova a začali ničit ne krysy, ale drůbež a divoké perličky.
Další velitel přivedl psy, aby se zbavili koček. Psi nepřežili – poranili si tlapky o ostré hrany strusky. Postupem času se kočky staly divokými a krvežíznivými. Během století jim narostly téměř psí tesáky a začaly hlídat domy ostrovanů, sledovat paty majitele a vrhat se na cizí lidi.
Rýže. 5. Rodokmen faraona z XVIII dynastie Tutanchamona
Rýže. 6. Rodokmen Kleopatry VII
Závěr a závěry:
Tradičně se za „dodavatele“ elementárního evolučního materiálu považují vlny čísel (život, populace) - periodické a aperiodické změny v počtu jedinců, které jsou vlastní všem druhům v důsledku vlivu abiotických a biotických faktorů ovlivňujících populaci.
Nejlepší důkaz pro důležitost genetického driftu v mikroevoluci
je povaha náhodné lokální diferenciace v sérii trvale nebo periodicky izolovaných malých kolonií. Diferenciace tohoto typu byla opakovaně objevena u různých skupin živočichů a rostlin, jejichž populace představují systém kolonií. Tato diferenciace, pokud se neprokáže, pak přinejmenším silně inklinuje k názoru, že genetický drift hraje v populačních systémech tohoto typu důležitou roli.
Použitá literatura:
1. Ginter E.K Lékařská genetika: Učebnice. - M.: Medicína, 2003. - 448 s.: nemoc.
2. Green N., Stout W., Taylor D „Biology“ ve 3 svazcích Moskva „World“ 2000
3. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kulis T. Genetics. M.: FAIR - PRESS, 2004., 448 s.
4. Genetika Zhimulev I.F. Siberian University Publishing House., 2007. - 480 s.: ill.
5. Kurchanov, N.A. Genetika člověka se základy obecné genetiky. / N.A. Kurchanov. - Petrohrad: SpetsLit, 2006. - 174 s.
6. Mamontov S.G. Biologie - M., 2004
7. Shevchenko V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Genetika člověka: Učebnice pro studenty. Vyšší učebnice provozoven. - M.: VLADOS, 2002. - 240 s.9.
8. Yarygin V.N., V.I. Vasiljevová, I.N. Volkov, V.V. Sinelytsikova biologie. Ve 2 knihách: Učebnice pro lékaře. specialista. Vysoké školy M.: Vyšší. škola, 2003.— 432 s.: nemoc.
Nikolaj Petrovič Dubinin Oblastí vědeckého zájmu N. P. Dubinina byla obecná a evoluční genetika a také aplikace genetiky v zemědělství. evoluční genetika Spolu s A. S. Serebrovským ukázal fragmentaci genu a také fenomén komplementarity genů A. Komplementární gen S. Serebrovského Publikoval řadu důležitých vědeckých prací o struktuře a funkcích chromozomů, prokázal v populacích přítomnost genetické zátěže letálních a subletálních mutací také pracoval v oblasti vesmírné genetiky, na problematice radiační genetiky
Genetický drift jako evoluční faktor Díky driftu se mohou frekvence alel v místních populacích náhodně měnit, dokud nedosáhnou rovnovážného bodu – ztráty jedné alely a fixace jiné. V různých populacích se geny „unášejí“ nezávisle. Genetický drift tedy vede na jedné straně ke snižování genetické diverzity v rámci populací a na druhé straně ke zvyšování rozdílů mezi populacemi, k jejich divergenci v řadě znaků. Tato divergence zase může sloužit jako základ pro speciaci.
Genetický drift jako faktor evoluce Při vysoké intenzitě selekce a velké velikosti populace se vliv náhodných procesů na dynamiku genových frekvencí v populacích stává zanedbatelným. Naopak v malých populacích s malými rozdíly ve fitness mezi genotypy se genetický drift stává zásadním. V takových situacích se může v populaci zafixovat méně adaptivní alela, zatímco adaptivnější se může ztratit. Alela ztracená v důsledku driftu může vzniknout znovu a znovu kvůli mutaci. Vzhledem k tomu, že genetický drift je neřízený proces, současně s poklesem diverzity v rámci populací zvyšuje rozdíly mezi místními populacemi. Migrace tomu brání. Pokud je alela A fixována v jedné populaci a alela a v jiné, pak migrace jedinců mezi těmito populacemi vede k tomu, že v obou populacích opět vzniká alelická diverzita.
Populační vlny a genetický drift Velikosti populace jen zřídka zůstávají v průběhu času konstantní. Po vzestupech čísel následují poklesy. S.S.Chetverikov jako jeden z prvních upozornil na periodické kolísání počtu přirozených populací velmi důležitou roli ve vývoji populací;
Sergej Sergejevič Chetverikov () vynikající ruský biolog, evoluční genetik, který učinil první kroky k syntéze mendelovské genetiky a evoluční teorie Ch. Jako první zorganizoval experimentální studium dědičných vlastností v přirozených populacích zvířat. Tyto studie mu umožnily stát se zakladatelem moderní evoluční genetiky, evolučním genetikem
Populační vlny a genetický drift Během období prudkého poklesu počtu se role genetického driftu výrazně zvyšuje. V takových chvílích se může stát rozhodujícím faktorem evoluce. Během recese se frekvence určitých alel může dramaticky a nepředvídatelně změnit. Může dojít ke ztrátě určitých alel a prudkému vyčerpání genetické diverzity populací. Poté, když se velikost populace začne zvyšovat, populace bude z generace na generaci reprodukovat genetickou strukturu, která byla vytvořena v okamžiku, kdy prošla úzkým hrdlem populace.
Efekt úzkého hrdla v reálných populacích Příklad: Situace s gepardy - zástupci čeledi kočkovitých. Vědci zjistili, že genetická struktura všech moderních populací gepardů je velmi podobná. Přitom genetická variabilita v rámci každé populace je extrémně nízká. Tyto rysy genetické struktury populací gepardů lze vysvětlit, pokud předpokládáme, že tento druh relativně nedávno prošel velmi úzkým populačním úzkým hrdlem a všichni moderní gepardi jsou potomky několika (podle amerických výzkumníků 7) jedinců.
Moderní příkladúčinky úzkého hrdla na populaci sajgy. Počet antilop saigy se snížil o 95 % z přibližně 1 milionu v roce 1990 na méně než v roce 2004, hlavně kvůli pytláctví pro tradiční čínskou medicínu antilop saiga 1990 2004
Rok Populace amerického bizona k jednotlivcům Jednotlivci
Efekt zakladatele Zvířata a rostliny zpravidla pronikají na nová území druhu v relativně malých skupinách. Frekvence alel v takových skupinách se mohou významně lišit od frekvencí těchto alel v původních populacích. Pro odbavení nové území následoval nárůst počtu kolonistů. Četné populace, které vznikají, reprodukují genetickou strukturu svých zakladatelů. Americký zoolog Ernst Mayr, jeden ze zakladatelů syntetické evoluční teorie, nazval tento fenomén zakladatelským efektem.
Je jasné, že zakladatelé byli velmi malé vzorky z rodičovských populací a frekvence alel v těchto vzorcích se mohly velmi lišit. Je to efekt zakladatele, který vysvětluje úžasnou rozmanitost oceánské fauny a flóry a množství endemických druhů na ostrovech. Efekt zakladatele také hrál důležitou roli v evoluci lidských populací. Upozorňujeme, že alela B (podle systému krevních skupin AB0) zcela chybí u amerických indiánů a australských domorodců. Tyto kontinenty byly obydleny malými skupinami lidí. Z čistě náhodných důvodů mezi zakladateli těchto populací nemusel být jediný nositel alely B. Tato alela přirozeně v odvozených populacích chybí.
Genetický drift a molekulární hodiny evoluce Konečným výsledkem genetického driftu je úplné odstranění jedna alela z populace a fixace (fixace) jiné alely v ní. Čím častěji se určitá alela v populaci vyskytuje, tím vyšší je pravděpodobnost její fixace v důsledku genetického driftu. Výpočty ukazují, že pravděpodobnost fixace neutrální alely se rovná její frekvenci v populaci.
Vzor Velké populace na mutační vznik nové alely „nečekají“ dlouho, ale dlouho ji fixují. Malé populace „čekají“ velmi dlouhou dobu na výskyt mutace, ale jakmile k ní dojde, lze ji rychle opravit. To vede k závěru, který je na první pohled paradoxní: pravděpodobnost fixace neutrálních alel závisí pouze na frekvenci jejich mutačního výskytu a nezávisí na velikosti populace.
Vzor Čím více času uplynulo od oddělení dvou druhů od společného rodového druhu, tím neutrálnější mutační substituce odlišují tyto druhy. Na tomto principu je založena metoda „molekulárních hodin evoluce“ – určování času, který uplynul od okamžiku, kdy se předci různých systematických skupin začali vyvíjet nezávisle na sobě.
Pattern Američtí vědci E. Zukurkendl a L. Polling poprvé objevili, že počet rozdílů v sekvenci aminokyselin v hemoglobinu a cytochromu c různé typy Savců je více, čím dříve se jejich evoluční cesty rozešly.
Genetický drift jako faktor evoluce.
Genetický drift neboli geneticko-automatické procesy je fenomén nesměrových změn ve frekvencích alelických variant genů v populaci.Genetický drift můžeme považovat za jeden z faktorů evoluce populací. Díky driftu se mohou frekvence alel v místních populacích náhodně měnit, dokud nedosáhnou rovnovážného bodu – ztráty jedné alely a fixace jiné. V různých populacích se geny „unášejí“ nezávisle. Proto se ukazuje, že výsledky driftu jsou různé v různých populacích – v některých je jedna sada alel pevná, v jiných jiná. Genetický drift tedy vede na jedné straně ke snižování genetické diverzity v rámci populací a na druhé straně ke zvyšování rozdílů mezi populacemi, k jejich divergenci v řadě znaků. Tato divergence zase může sloužit jako základ pro speciaci. Během evoluce populací genetický drift interaguje s dalšími evolučními faktory, především s přirozeným výběrem. Poměr příspěvků těchto dvou faktorů závisí jak na intenzitě selekce, tak na velikosti populací. Při vysoké intenzitě selekce a velké velikosti populace se vliv náhodných procesů na dynamiku genových frekvencí v populacích stává zanedbatelným. Naopak v malých populacích s malými rozdíly ve fitness mezi genotypy se genetický drift stává zásadním. V takových situacích se může v populaci zafixovat méně adaptivní alela, zatímco adaptivnější se může ztratit. Jak již víme, nejčastějším důsledkem genetického driftu je vyčerpání genetické diverzity v rámci populací v důsledku fixace některých alel a ztráty jiných. Proces mutace naopak vede k obohacení genetické diverzity v populacích. Alela ztracená v důsledku driftu může vzniknout znovu a znovu v důsledku mutace. Vzhledem k tomu, že genetický drift je neřízený proces, současně s poklesem diverzity v rámci populací zvyšuje rozdíly mezi místními populacemi. Migrace tomu brání. Pokud je alela fixována v jedné populaci A a ve druhém A Efekt úzkého hrdla V podle systému krevních skupin AB0
Populační vlny a genetický drift.
Efekt zakladatele. zakladatelský efekt V V
Genetický drift a molekulární hodiny evoluce. Výpočty ukazují, že pravděpodobnost fixace neutrální alely se rovná její frekvenci v populaci. Každá alela, kterou v populacích pozorujeme, kdysi vznikla jako výsledek mutace. Mutace se vyskytují s průměrnou frekvencí 10 -5 na gen na gametu za generaci. Čím je tedy populace menší, tím je menší pravděpodobnost, že v každé generaci bude alespoň jeden jedinec z této populace nositelem nové mutace. V populaci 100 000 jedinců bude v každé nové generaci nalezena nová mutovaná alela s pravděpodobností blízkou jedné, ale její frekvence v populaci (1 z 200 000 alel), a tedy i pravděpodobnost její fixace bude velmi nízká. . Pravděpodobnost, že se stejná mutace objeví alespoň u jednoho jedince v populaci 10 jedinců ve stejné generaci, je zanedbatelná, ale pokud se taková mutace v této populaci vyskytne, pak frekvence mutované alely (1 z 20 alel) a šance na jeho fixaci bude poměrně vysoká. Velké populace na mutační výskyt nové alely „nečekají“ dlouho, ale dlouho ji fixují a malé populace „čekají“ velmi dlouho na vznik mutace, ale po jejím vzniku se lze rychle opravit. To vede ke zdánlivě paradoxnímu závěru: pravděpodobnost fixace neutrálních alel závisí pouze na frekvenci jejich mutačního výskytu a nezávisí na velikosti populace. metoda „molekulárních hodin evoluce“ - stanovení času, který uplynul od okamžiku, kdy se předkové různých systematických skupin začali vyvíjet nezávisle na sobě. S
Genetický drift neboli geneticko-automatické procesy je fenomén nesměrových změn ve frekvencích alelických variant genů v populaci. A a ve druhém A Genetický drift můžeme považovat za jeden z faktorů evoluce populací. Díky driftu se mohou frekvence alel v místních populacích náhodně měnit, dokud nedosáhnou rovnovážného bodu – ztráty jedné alely a fixace jiné. V různých populacích se geny „unášejí“ nezávisle. Proto se ukazuje, že výsledky driftu jsou různé v různých populacích – v některých je jedna sada alel pevná, v jiných jiná. Genetický drift tedy vede na jedné straně ke snižování genetické diverzity v rámci populací a na druhé straně ke zvyšování rozdílů mezi populacemi, k jejich divergenci v řadě znaků. Tato divergence zase může sloužit jako základ pro speciaci. Během evoluce populací genetický drift interaguje s dalšími evolučními faktory, především s přirozeným výběrem. Poměr příspěvků těchto dvou faktorů závisí jak na intenzitě selekce, tak na velikosti populací. Při vysoké intenzitě selekce a velké velikosti populace se vliv náhodných procesů na dynamiku genových frekvencí v populacích stává zanedbatelným. Naopak v malých populacích s malými rozdíly ve fitness mezi genotypy se genetický drift stává zásadním. V takových situacích se může v populaci zafixovat méně adaptivní alela, zatímco adaptivnější se může ztratit. Jak již víme, nejčastějším důsledkem genetického driftu je vyčerpání genetické diverzity v rámci populací v důsledku fixace některých alel a ztráta jiných. Proces mutace naopak vede k obohacení genetické diverzity v populacích. Alela ztracená v důsledku driftu může vzniknout znovu a znovu v důsledku mutace. Vzhledem k tomu, že genetický drift je neřízený proces, současně s poklesem diverzity v rámci populací zvyšuje rozdíly mezi místními populacemi. Migrace tomu brání. Pokud je alela fixována v jedné populaci Efekt úzkého hrdla zřejmě hrál velmi významnou roli v evoluci lidských populací. Předkové moderních lidí se rozšířili po celém světě během desítek tisíc let. Po cestě mnoho populací úplně vymřelo. I ti, kteří přežili, se často ocitli na pokraji vyhynutí. Jejich počet klesl na kritickou úroveň. Během průchodu úzkým hrdlem populace se frekvence alel v různých populacích měnily odlišně. Některé alely byly v některých populacích zcela ztraceny a v jiných fixovány. Poté, co byly populace obnoveny, byla jejich změněná genetická struktura reprodukována z generace na generaci. Tyto procesy zřejmě určily mozaikové rozložení některých alel, které dnes pozorujeme v místních lidských populacích. Níže je distribuce alel V podle systému krevních skupin AB0 v lidech. Významné rozdíly mezi moderními populacemi mohou odrážet důsledky genetického driftu, ke kterému došlo v prehistorických dobách, když populace předků procházely úzkým hrdlem populace.
Populační vlny a genetický drift. Velikosti populace zřídka zůstávají konstantní v průběhu času. Po vzestupech čísel následují poklesy. S.S.Chetverikov jako jeden z prvních upozornil na periodické kolísání počtu přirozených populací, populační vlny. Hrají velmi důležitou roli v evoluci populací. Genetický drift má malý vliv na frekvence alel ve velkých populacích. V obdobích prudkého poklesu počtu však jeho role výrazně roste. V takových chvílích se může stát rozhodujícím faktorem evoluce. Během recese se frekvence určitých alel může dramaticky a nepředvídatelně změnit. Může dojít ke ztrátě určitých alel a prudkému vyčerpání genetické diverzity populací. Poté, když se velikost populace začne zvyšovat, populace bude z generace na generaci reprodukovat genetickou strukturu, která byla vytvořena v okamžiku, kdy prošla úzkým hrdlem populace. Příkladem je situace s gepardy, zástupci kočkovitých šelem. Vědci zjistili, že genetická struktura všech moderních populací gepardů je velmi podobná. Přitom genetická variabilita v rámci každé populace je extrémně nízká. Tyto rysy genetické struktury populací gepardů lze vysvětlit, pokud předpokládáme, že relativně nedávno (před několika sty lety) tento druh prošel velmi úzkým populačním úzkým hrdlem a všichni moderní gepardi jsou potomky několika (podle amerických výzkumníků, 7) jednotlivci.
Efekt zakladatele. Zvířata a rostliny zpravidla pronikají do nových území pro tento druh (ostrovy, nové kontinenty) v relativně malých skupinách. Frekvence určitých alel v takových skupinách se mohou významně lišit od frekvencí těchto alel v původních populacích. Usazení na novém území je následováno nárůstem počtu kolonistů. Četné populace, které vznikají, reprodukují genetickou strukturu svých zakladatelů. Tento jev nazval americký zoolog Ernst Mayr, jeden ze zakladatelů syntetické evoluční teorie zakladatelský efekt. Efekt zakladatele zřejmě hrál vedoucí roli při utváření genetické struktury živočišných a rostlinných druhů obývajících vulkanické a korálové ostrovy. Všechny tyto druhy pocházejí z velmi malých skupin zakladatelů, kteří měli to štěstí, že se dostali na ostrovy. Je jasné, že tito zakladatelé představovali velmi malé vzorky z rodičovských populací a frekvence alel v těchto vzorcích se mohly velmi lišit. Připomeňme si náš hypotetický příklad s liškami, které unášené na ledových krách skončily na neobydlených ostrovech. V každé z dceřiných populací se frekvence alel ostře lišily jedna od druhé a od rodičovské populace. Je to efekt zakladatele, který vysvětluje úžasnou rozmanitost oceánské fauny a flóry a množství endemických druhů na ostrovech. Efekt zakladatele také hrál důležitou roli v evoluci lidských populací. Všimněte si, že alela V zcela chybí mezi americkými Indiány a australskými domorodci. Tyto kontinenty byly obydleny malými skupinami lidí. Z čistě náhodných důvodů mezi zakladateli těchto populací nemusel být jediný nositel alely V. Tato alela přirozeně v odvozených populacích chybí.
Genetický drift a molekulární hodiny evoluce. Konečným výsledkem genetického driftu je úplná eliminace jedné alely z populace a konsolidace (fixace) jiné alely v ní. Čím častěji se určitá alela v populaci vyskytuje, tím vyšší je pravděpodobnost její fixace v důsledku genetického driftu. Výpočty ukazují, že pravděpodobnost fixace neutrální alely se rovná její frekvenci v populaci. Každá alela, kterou v populacích pozorujeme, kdysi vznikla jako výsledek mutace. Mutace se vyskytují s průměrnou frekvencí 10 -5 na gen na gametu za generaci. Čím je tedy populace menší, tím je menší pravděpodobnost, že v každé generaci bude alespoň jeden jedinec z této populace nositelem nové mutace. V populaci 100 000 jedinců bude v každé nové generaci nalezena nová mutovaná alela s pravděpodobností blízkou jedné, ale její frekvence v populaci (1 z 200 000 alel), a tedy i pravděpodobnost její fixace bude velmi nízká. . Pravděpodobnost, že se stejná mutace objeví alespoň u jednoho jedince v populaci 10 jedinců ve stejné generaci, je zanedbatelná, ale pokud se taková mutace v této populaci vyskytne, pak frekvence mutované alely (1 z 20 alel) a šance na jeho fixaci bude poměrně vysoká. Velké populace na mutační výskyt nové alely „nečekají“ dlouho, ale dlouho ji fixují a malé populace „čekají“ velmi dlouho na vznik mutace, ale po jejím vzniku se lze rychle opravit. To vede ke zdánlivě paradoxnímu závěru: pravděpodobnost fixace neutrálních alel závisí pouze na frekvenci jejich mutačního výskytu a nezávisí na velikosti populace. Vzhledem k tomu, že frekvence neutrálních mutací jsou u různých druhů přibližně stejné, měla by být rychlost fixace těchto mutací přibližně stejná. Z toho vyplývá, že počet mutací nahromaděných ve stejném genu musí být úměrný době samostatné evoluce těchto druhů. Jinými slovy, čím více času uplynulo od oddělení dvou druhů od společného pokročilého druhu, tím neutrálnější mutační substituce tyto druhy odlišují. Na tomto principu metoda „molekulárních hodin evoluce“ - stanovení času, který uplynul od okamžiku, kdy se předkové různých systematických skupin začali vyvíjet nezávisle na sobě. Američtí vědci E. Zukurkendl a L. Polling poprvé objevili, že počet rozdílů v sekvenci aminokyselin v hemoglobinu a cytochromu S u různých druhů savců, čím dříve se jejich evoluční cesty rozcházely, tím více. Tento vzorec byl později potvrzen pomocí obrovského experimentálního materiálu, včetně desítek různých genů a stovek druhů zvířat, rostlin a mikroorganismů. Ukázalo se, že molekulární hodiny běží, jak vyplývá z teorie genetického driftu, konstantní rychlostí. Kalibrace molekulárních hodin se provádí na základě genu po genu, protože různé geny se mohou lišit ve frekvenci výskytu neutrálních mutací. K tomu odhadujeme počet substitucí akumulovaných v určitém genu u zástupců taxonů, jejichž doba divergence je spolehlivě stanovena na základě paleontologických dat. Jakmile jsou molekulární hodiny zkalibrovány, lze je použít k měření časů divergence mezi různými taxony, i když jejich společný předek ještě nebyl identifikován ve fosilních záznamech. 1. Proč populační vlny zvyšují účinky genetického driftu? 2. Jakou roli hraje genetický drift při formování ostrovní fauny a flóry? 3. Vysvětlete princip evolučních molekulárních hodin a jejich využití v evolučních studiích.
- VKontakte 0
- Google+ 0
- OK 0
- Facebook 0
